Onderzoekers van de epigenetica en kanker biologie programma op IDIBELL onder leiding van Manel Esteller, ICREA-onderzoeker en professor in de genetica aan de Universiteit van Barcelona, hebben wijzigingen in de noncoding lange keten RNA-sequenties (lncRNA) in Rett syndroom beschreven.
Deze moleculen fungeren als toezichthouder agenten verantwoordelijk voor 'inschakelen' of 'zet uit' andere genen in ons genoom die de activiteit van neuronen reguleren. Het werk is gepubliceerd in de laatste uitgave van het tijdschrift RNA biologie.
Donkere genoom slechts 5% van onze genetische materiaal zijn genen die coderen van eiwitten. De overige 95% staat bekend als donkere genoom of niet-codeert DNA en de functie daarvan is nog onbekend. Deel van deze DNA produceert molecules van RNA noncoding lange keten RNA (lncRNAs) genoemd.
Rett syndroom van Rett syndroom is een neurologische ziekte en het is de tweede meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie bij vrouwen na een syndroom van Down. Klinische symptomen optreden tussen 6 en 18 maanden na de geboorte en bestaan uit een verlies van cognitieve, sociale en motoriek vergezeld van autistische gedrag, bijvoorbeeld stereotiepe handbewegingen.
Vandaag is er geen effectieve behandeling van de ziekte, maar de controle van hun symptomen. Het syndroom is meestal te wijten aan de aanwezigheid van een mutatie in MeCP2 Epigenetische gen dat, als een magneet, de expressie van vele andere genen van de cel regelt.
Esteller het team werkt met een muismodel dat getrouwe weergave van de kenmerken van het menselijke Rett syndroom. In deze studie, onderzoekers ten opzichte van de expressie van lange ketens van RNA in gezonde en zieke dieren en vond dat de aanwezigheid van mutaties in het gen Mecp2 zorgt ervoor dat wijzigingen in de activiteit van lncRNA.
Rett syndroom is een zeldzame, ernstige, "girls only" vorm van autisme. Meestal wordt ontdekt in de eerste twee jaar van het leven, en een kind diagnose met Rett syndroom kan voelen overweldigende. Hoewel er geen genezing, kunnen vroege opsporing en behandeling helpen meisjes en gezinnen die zijn beïnvloed door Rett syndroom.
Wie krijgt Rett syndroom? Rett syndroom is een Autisme spectrum disorder, die bijna uitsluitend meisjes treft. Het is zeldzaam - slechts ongeveer één in 10.000 tot 15.000 meisjes de voorwaarde zal ontwikkelen.
In de meeste gevallen van Rett syndroom ontwikkelt een kind normaal gesproken in het vroege leven. Tussen 6 en 18 maanden beginnen echter veranderingen in de normale mentale en sociale ontwikkeling.
Wat zijn de symptomen van Rett syndroom? Hoewel het niet altijd wordt gedetecteerd, is een vertraging van de groei van de hoofd een van de eerste gebeurtenissen in Rett syndroom. Verlies van de spiertonus is ook een eerste symptoom. Spoedig, het kind verliest elk doelgerichte gebruik van haar handen. In plaats daarvan, ze gewoonlijk wringt of wrijft haar handen samen.
Ongeveer 1 tot en met 4 jaar oud, verslechteren sociale en talenkennis op meisjes met het syndroom van Rett. Ze stopt met praten en ontwikkelt extreme sociale angst en intrekking of desinteresse in andere mensen.
Rett syndroom veroorzaakt ook problemen met spieren en coördinatie. Wandelen wordt lastig als meisjes een schokkerig, stijf-legged gang ontwikkelen. Een meisje met Rett syndroom wellicht ook ongecoördineerde ademhaling en inbeslagnemingen.
Een dergelijke veranderde lncARN regelt de functie van een belangrijke neurotransmitter in het zenuwstelsel in alle gewervelde dieren hersenen (GABA receptor). "De wijziging", zegt Esteller, "kon uitleggen de gebreken van de communicatie tussen neuronen in meisjes beïnvloed door Rett syndroom."
Volgens Manel Esteller kon "deze bevinding, naast het vergroten van de kennis over de oorzaken van de ziekte openen de deur naar nieuwe therapeutische strategieën die gericht zijn op lncRNA moleculen of GABA receptor."
De studie werd ondersteund door het ministerie van volksgezondheid van de Generalitat de Catalunya, het Catalaans Institute of Advanced Studies (ICREA), het Spaanse ministerie van gezondheid (E-RARE), het Europees Project EPINORC DISCHROM en de Fondation Lejeune (Frankrijk) en het Catalaans vereniging Rett syndroom.
Wat zijn de oorzaken Rett syndroom? Bijna alle gevallen van het syndroom van Rett worden veroorzaakt door een mutatie in de methyl CpG bindend-proteïne 2, of MECP2 (uitgesproken als meck-pea-twee) gene. Het gen - die wordt verondersteld om de functies van veel andere genen - wetenschappers geïdentificeerd in 1999. Het MECP2 gen bevat instructies voor de synthese van proteïnen aan genaamd methyl cytosine bindend-proteïne 2 (MeCP2), die nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen en fungeert als een van de vele biochemische schakelopties die kunnen verhogen genexpressie of andere genen vertellen wanneer uitschakelen en stoppen met de productie van hun eigen unieke eiwitten. Omdat het MECP2 gen niet goed bij personen met Rett syndroom werkt, onvoldoende hoeveelheden of structureel abnormale vormen van de proteïne worden geproduceerd en kunnen leiden tot andere genen abnormaal worden uitgedrukt.
Niet iedereen die een MECP2 mutatie heeft heeft Rett syndroom. Wetenschappers hebben geïdentificeerd mutaties in de genen van het CDKL5 en FOXG1 in mensen die atypische of aangeboren Rett syndroom hebben, maar ze zijn nog steeds leren hoe deze mutaties veroorzaken de aandoening. Wetenschappers denken dat de overige gevallen kunnen worden veroorzaakt door gedeeltelijke gene deleties, mutaties in andere delen van de MECP2 gen, of extra genen die nog niet zijn vastgesteld, en ze blijven zoeken naar andere oorzaken.
Wordt overgenomen Rett syndroom? Hoewel Rett syndroom een genetische aandoening is, zijn minder dan 1 procent van de geregistreerde gevallen overgenomen of van de ene generatie op generatie doorgegeven. De meeste gevallen zijn spontane, wat betekent dat de mutatie gebeurt willekeurig. In sommige gezinnen van personen die getroffen zijn door Rett syndroom, zijn er echter andere vrouwelijke familieleden die hebben een mutatie van hun MECP2 gen, maar vertonen geen klinische symptomen. Deze vrouwen staan bekend als "asymptomatische dragers van vrouwelijke."
Referentie Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., Gomez A., artikel Huertas D. en Esteller M. Dysregulation van lang niet-coderende RNA transcriptome in een muismodel Rett syndroom. RNA biologie, 10(7), 2013.
Nu bent u in de zone van het publiek commentaar. Wat volgt is niet Armeense medische netwerk spullen; het komt van andere mensen en wij niet vouch voor het. Een herinnering: door het gebruik van deze Web site, u akkoord gaan met onze Servicevoorwaarden. Klik hier om te lezen van de Rules of Engagement.
More Info: Onthouden van de geestelijke gezondheid van 2012 held en verkondigen de...
No comments:
Post a Comment